Conselho científico
Dr. Duarte Barral
CEDOC - Chronic Diseases Research Center, Faculdade de Ciência Médica, Universidade Nova de Lisboa
Duarte Barral é Licenciado em Biologia Microbiana e Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL) e Doutorado em Biologia Celular pelo Imperial College London. Fez ainda um pós-Doutoramento em Imunologia no Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Universidade na qual foi Instrutor em Medicina. Desde 2009 é Investigador Principal no Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC) da NOVA Medical School (NMS), Universidade NOVA de Lisboa. Atualmente é Professor Associado nesta Faculdade. Duarte Barral estuda os mecanismos moleculares de pigmentação da pele e como estes estão alterados em doenças raras que envolvem hipopigmentação, como a síndrome de Griscelli. Duarte Barral publicou 39 artigos em revistas científicas internacionais com revisão por pares que foram citados 2152 vezes. Foi membro eleito do Conselho Científico da NMS durante 10 anos, fez parte da Coordenação do CEDOC e foi membro do Conselho Científico da Associação Raríssimas. Atualmente é membro do Conselho Científico do Programa de Doutoramento em Sistemas Biológicos – Genómica Integrativa e Funcional (BioSYS), da Universidade de Lisboa e Diretor do Programa de Doutoramento em Envelhecimento e Doenças Crónicas (PhDOC) em associação entre as Universidades NOVA de Lisboa, Coimbra e Minho. Duarte Barral é atualmente o Coordenador de um projeto Twinning Europeu em doenças raras lisossomais e ciliopatias - LYSOCIL, em parceria com a Universidade de Munster, na Alemanha e o Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), em Itália.
Dra. Dulce Quelhas
Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal).
Dulce Quelhas tem o Mestrado em Genética Humana pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e trabalha actualmente na Unidade de Bioquímica Genética , Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães(Centro Hospitalar do Porto, Portugal). Participa em programas externos de controlo de qualidade em bioquímica genética (ERNDIM).
Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas nacionais e internacionais indexadas."
Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto desde 2014.
Membro do Comité Científico da Sociedade Portuguesa da Genética Humana de 2009 a 2010
Membro da Direcção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas desde 2012.
Revisora do ‘’European Journal of Human Genetics’’ em 2013 e 2014.
Dra. Maria Francisca Coutinho
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Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, INSA; Centro de Estudos de Ciência Animal CECA-ICETA, Universidade do Porto; Laboratório Associado para a Ciência Animal e Veterinária (AL4AnimalS)
Investigadora no Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Porto, onde trabalha no Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS). Desde que terminou a Licenciatura em Biologia, em 2007 que tem vindo a estudar este grupo de patologias, tendo precisamente começado pelo estudo molecular da Síndrome Sanfilippo tipo C. Começou o seu percurso sob orientação da Doutora Sandra Alves, mantendo-se no seu grupo de Investigação até hoje. Ao longo dos anos, a sua atividade de investigação tem sido focada no estudo das bases moleculares das DLS, muito em particular nas das diferentes Mucopolissacaridoses (MPS) e Mucolipidoses (ML). Mais recentemente, tem colaborado no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para algumas dessas patologias. Neste momento, está a tentar desenvolver modelos de doença para Sanfilippo, tanto a nível celular como animal.
É autora de mais de 30 artigos na área das DLS, e responsável por vários projetos nesta temática, todos eles focados nas MPS, particularmente naquelas que apresentam sintomas neurológicos muito proeminentes. Ao longo dos últimos anos, tem também tentado contribuir para a divulgação científica, e sensibilização da população à temática das Doenças Raras.
Um pouco mais do seu trabalho, consultando os seguintes links:
PodCast “Palavrões da Ciência”, de Cristina Nobre Soares e Marco Neves, sob o tema “Mucopolissacaridose de Tipo III”: https://24.sapo.pt/atualidade/artigos/afinal-a-fada-dos-dentes-existe
A Fada dos Dentes 2020 | Episódio Especial da “GenAnimatEd: a Genética animada”, a iniciativa foi desenvolvida pela especialista em Genética do DGH Marisa Silva: https://www.youtube.com/watch?v=BFThx1HPIjM
Dra. Graça Gonçalves
Pediatra, Especialista em Neonatologia
Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa (1981).
Médica de Medicina Geral e Familiar de 1984 a 1992.
Especialista em Pediatria desde 1998 e em Neonatologia desde 2005.
Consultora de Amamentação (IBCLC) pela IBLCE.
Dr. José Pedro Vieira
Consultor de Neurologia Pediátrica - Assistente Hospitalar Graduado do Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar de Lisboa Central.
Ex-Consultor de Neurologia Pediátrica do Hospital Fernando Fonseca, do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital da Cruz Vermelha e do Serviço de Pediatria do Hospital de São Roque - Santa Casa da Misericórdia de Lisboa.
Membro do grupo Europeu para o registo de doentes com Esclerose Tuberosa.
Investigador do Estudo "AVCs em idade pediátrica" da UVP da Sociedade Portuguesa de Pediatria.
Secretário da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2003/06) e Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2013/16).
Autor ou co-autor de 33 artigos, no âmbito de Neurologia Pediátrica, publicados em Revistas indexadas.
Dra. Lúcia Lacerda
Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal).
Licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto, e doutorada em Ciências Biomédicas com especialização em Genética Humana. Desde 2004 tem chefiado a Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, que em 2008 foi alargada a Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Medica Jacinto Magalhães. Esta unidade dedica-se ao estudo de doenças hereditárias do metabolismo, na vertente do diagnóstico, investigação e ensino, atualmente com atividade centrada em cerca de 100 doenças que se agrupam em doenças Lisossomais, Peroxissomais e Défices Congénitos da Glicosilação.
Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas com peer-review.
Membro da Comissão Nacional Coordenadora do Diagnostico e Tratamento das Doenças Lisossomais (CNCDTDL), responsável pela coordenação do diagnóstico e monitorização analítica das doenças lisossomais tratáveis, de 2005 a 2012.
Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto.
Dra. Mónica Pinto
Pediatra do Neurodesenvolvimento, Clínica Médica Gerações, Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças/APPT21, Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo
Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa em 1993 e obtendo grau de especialista em Pediatria Médica no Hospital de Santa Maria em 2001, sempre com um perfil relacionado com o Neurodesenvolvimento e tendo inúmeros trabalhos apresentados e publicados nesta área. Monitora e depois Assistente Livre de Genética na Faculdade de Medicina de Lisboa até 2002.
Responsável pela Consulta de Desenvolvimento e de Trissomia 21 na Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21), de Setembro de 1996 a Janeiro de 2000, sendo presidente da APPT21 de 1999 a 2003. Sócia da Sociedade Portuguesa de Pediatria e da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e do Down Syndrome Medical Interest Group (UK).
Assistente Hospitalar Eventual do Hospital de Reynaldo dos Santos, dinamizando a Consulta de Desenvolvimento nesse hospital, de 2001 a 2004. Assistente Hospitalar do Hospital Dona Estefânia (HDE), trabalhando no Centro de Desenvolvimento do HDE de 2004 a 2012.
Desde 2012, Coordenadora do Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo, e exercendo ainda atividade clínica na Clínica Médica Gerações e no Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças (APPT21). Atualmente membro da direção da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento.
Dra. Sandra Alves
Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.
Entre 1998 e 2004 enquanto aluna de Doutoramento e de Pós-Doutoramento no IPATIMUP desenvolveu trabalhos de investigação em Genética Populacional e Farmacogenética.
Em 2004 entrou no Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães como investigadora auxiliar e em 2007 com a integração deste no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge passou a integrar a Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do INSA. Atualmente é responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente através da correção de mutações de splicing nas DLS e da utilização da tecnologia de RNA de interferência). Alguns destes estudos permitiram também a implementação de várias metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal.
Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das DLS.
Desde 2013 é membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
Tem 27 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 50 posters/comunicações em congressos.
Cinco das publicações mais relevantes:
1. Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata M, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L. Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations. Orphanet J Rare Dis. 2014 10;9(1):180.
2. Coutinho MF, Lacerda L, Pinto E, Ribeiro H, Macedo-Ribeiro S, Castro L, Prata MJ, Alves S. Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking. Clin Genet. 2014 Aug 4.
3. De Pace R, Coutinho MF, Koch-Nolte F, Haag F, Alves S, Braulke T, Pohl S. Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB). Hum Mutat. 2014; 35:368-76.
4. Coutinho MF, Lacerda L, Prata MJ, Ribeiro H, Lopes L, Ferreira C, Alves S. Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. Clin Genet. 2008;74:194-5.
5. Mangas M, Nogueira C, Prata MJ, Lacerda L, Coll MJ, Soares G, Ribeiro G, Amaral O, Ferreira C, Alves C, Coutinho F, Alves S. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C) in the Iberian Peninsula. Clin Genet. 2008;73:251-6.